Un nuevo estudio, que se publica en Science ha identificado los genes que participan en el déficit de atención e hiperactividad o TDAH y muestra que comparte algunos genes y vías neuronales con otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo.
Los resultados, según los investigadores del hospital Infantil de Toronto (Canadá) ayudan a explicar por qué las personas con déficit de atención e hiperactividad frecuentemente muestran síntomas asociados con otros trastornos del neurodesarrollo.
Aunque se conoce que el déficit de atención e hiperactividad es hereditario, se sigue sin determinar sus genes específicos y las vías moleculares implicadas. Aquí, Anat Lionel y sus colegas analizaron los cambios en el ADN de más de 200 niños con déficit de atención e hiperactividad, además del de muchos de sus padres, para obtener copias adicionales o alteraciones de sus genes.
Encontraron copias adicionales o deleciones en genes heredados, es decir, en los genes conocidos por estar asociados con el déficit de atención e hiperactividad, pero también hallaron otros genes responsables. Curiosamente, algunas mutaciones se encontraban en genes implicados en otros trastornos como el autismo, el trastorno bipolar, retraso mental y esquizofrenia.
Mismos comunes
Los investigadores buscaron también posibles genes que podrían conferir riesgo a más de un trastorno del desarrollo neurológico; así, examinaron las copias adicionales de genes (llamados variaciones del número de copias) en un grupo de pacientes con autismo. En cuatro de ellos y en dos pacientes con déficit de atención e hiperactividad, Lionel y sus colegas descubrieron un conjunto de variaciones del número de copias anómalas en el cromosoma 9 y alrededor de dos genes: ASTN2, un gen necesario para el desarrollo del cerebro de mamíferos, y TRIM32, un gen asociado con el sistema nervioso.
Los investigadores buscaron también posibles genes que podrían conferir riesgo a más de un trastorno del desarrollo neurológico; así, examinaron las copias adicionales de genes (llamados variaciones del número de copias) en un grupo de pacientes con autismo. En cuatro de ellos y en dos pacientes con déficit de atención e hiperactividad, Lionel y sus colegas descubrieron un conjunto de variaciones del número de copias anómalas en el cromosoma 9 y alrededor de dos genes: ASTN2, un gen necesario para el desarrollo del cerebro de mamíferos, y TRIM32, un gen asociado con el sistema nervioso.
Se cree que esta región en el cromosoma 9 también aloja se las variaciones del número de copias vinculadas con el trastorno bipolar, retraso mental y esquizofrenia.
En total, los autores encontraron variaciones del número de copias hereditarias y poco frecuentes en áreas de los cromosomas que habían sido previamente implicadas en el TDAH o en otros trastornos del neurodesarrollo en un 8% de las personas con TDAH estudiadas.
No hay comentarios:
Publicar un comentario